การโยกย้าย Robertsonian: คำอธิบายคุณลักษณะและลักษณะเฉพาะ การกลายพันธุ์ของโครโมโซมเช่นการโยกย้าย

การโยกย้าย Robertsonian: คำอธิบายคุณลักษณะและลักษณะเฉพาะ การกลายพันธุ์ของโครโมโซมเช่นการโยกย้าย

TRANSLOCATION(lat. trans-through + ตำแหน่งตำแหน่ง) - การจัดเรียงโครงสร้างของโครโมโซมใหม่หรือผลของการเคลื่อนที่ของเซ็กเมนต์ (s) ของโครโมโซมภายในชุดโครโมโซม ต. สามารถเกิดขึ้นได้ในโครโมโซม (โครโมโซม ต.) ในโครมาทิด (โครมาทิด ที) และในหน่วยย่อยของโครมาทิด (semichromatic T.)

มีโครโมโซมประเภท T ดังต่อไปนี้

การโยกย้ายภายในโครโมโซมหรือการเลื่อนอาจเป็นภายในแขน (การเคลื่อนไหวของส่วนโครโมโซมภายในแขนข้างใดข้างหนึ่ง) และระหว่างแขน (การเคลื่อนไหวของส่วนจากแขนข้างหนึ่งไปยังอีกแขนหนึ่งของโครโมโซมเดียวกัน)

การโยกย้ายระหว่างโครโมโซมรวมถึงการขนย้ายและส่วนกลับ T การขนย้ายคือการถ่ายโอนส่วนของโครโมโซมหนึ่งไปยังอีกโครโมโซม ส่วนนี้สามารถถ่ายโอนภายในโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน (ดู) หรือแทรกเข้าไปในโครโมโซมที่ต่างกัน ในกรณีนี้ T. เรียกว่าการแทรกหรือการแทรก หากส่วนหนึ่งของโครโมโซมหนึ่งถูกถ่ายโอนไปยังส่วนท้ายของโครโมโซมอีกตัวหนึ่ง ต. จะถูกเรียกว่า เทอร์มินัล (terminal)

ซึ่งกันและกัน T. เรียกว่าการแลกเปลี่ยนส่วนระหว่างโครโมโซมต่างกัน มันไม่สมมาตรและสมมาตร ส่วนกลับแบบอสมมาตร T. ประกอบด้วยการเชื่อมต่อของโครโมโซมสองส่วนที่ไม่มีเซนโตรเมียร์ (acentric) และในการเชื่อมต่อของสองส่วนกับเซนโทรเมียร์ จากผลของ T ดังกล่าว ผลิตภัณฑ์สองส่วนของการแลกเปลี่ยนส่วนจะเกิดขึ้น: acentric ไม่มี centromere และ dicentric โดยมี centromeres สองตัว ส่วนกลับสมมาตร T. ประกอบด้วยการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนศูนย์กลางของโครโมโซมที่ต่างกันหรือแขนทั้งหมด ดำเนินการ n nek-ry ประเภทเฉพาะของ T. ถึง symmetric T. เช่น การรวมกันของ centromeres หรือ Robertsonian T. ซึ่งเป็นผลมาจากการที่แขนยาวของโครโมโซม acrocentric รวมกัน (centromere ไม่ได้อยู่ตรงกลาง) กับการก่อตัวของโครโมโซม metacentric centromere ตั้งอยู่ตรงกลาง กระบวนการย้อนกลับของการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม metacentric หนึ่งที่มีแขนยาวและอีกโครโมโซมที่มีโครโมโซมสั้นเป็นสองโครโมโซมที่แยกจากกัน (เรียกว่า dissociation) เมื่อโครโมโซมตัวหนึ่งแตกใกล้กับเซนโทรเมียร์และการแตกหักของโครโมโซมที่สองเกิดขึ้น ที่ปลายสุดของมัน (ที่เรียกว่า tandem fusions) หรือเรียกอีกอย่างว่า symmetrical T.

มีการเสนอสมมติฐานสองข้อเพื่ออธิบายกลไกการเกิดต.. ตามสมมติฐาน "การซ่อมแซมการแตกหัก" ความเสียหายหลักคือการแตกหักอันเป็นผลมาจากการถ่ายโอนชิ้นส่วนโครโมโซมและการรวมตัวกันอีกครั้งในลำดับที่แตกต่างกัน ตามสมมติฐาน "การแลกเปลี่ยน" ต. เป็นผลมาจากการแลกเปลี่ยนที่เกิดขึ้นที่ไซต์ที่ไม่ใช้งาน (พื้นที่) หลังการสัมผัสโครโมโซม

ต. ทุกประเภทที่ระบุไว้พบที่บุคคลและอาจส่งผลต่อโครโมโซมใด ๆ ของมัน ในอวัยวะสืบพันธุ์ heterozygotes การโยกย้ายระหว่างไมโอซิส (ดู) มี gametes สองประเภท: สมดุลและไม่สมดุล (ดู. Gametes) หากโครโมโซมการเคลื่อนย้ายไปรวมกันที่ขั้วเดียวกัน และโครโมโซมที่ไม่เคลื่อนไปที่อื่น เซลล์สืบพันธุ์ทั้งสองประเภทจะได้รับยีนที่สมบูรณ์ กล่าวคือ เซลล์สืบพันธุ์ที่สมดุลจะก่อตัวขึ้น หากการกระจายของโครโมโซมเกิดขึ้นในลักษณะที่ต่างออกไป เซลล์สืบพันธุ์จะไม่สมดุล โดยเฉลี่ย จำนวนเซลล์สืบพันธุ์ที่สมดุลและไม่สมดุลในเฮเทอโรไซโกตการโยกย้ายจะใกล้เคียงกัน นั่นคือประมาณครึ่งหนึ่งของไซโกต (ดูไซโกต) จะพัฒนาตามปกติ และอีกครึ่งหนึ่งจะตาย (เรียกว่ากึ่งปลอดเชื้อ) ในกรณีของการวางแนวของเซนโตรเมียร์ในไมโอซิสที่ไม่ตรงกัน (ไม่สอดคล้องกัน) เซลล์สืบพันธุ์ที่มีชุดโครโมโซม n-1 และ n + 1 อาจปรากฏใน heterozygotes การเคลื่อนย้าย (ดู ชุดโครโมโซม) ผลที่ตามมาคือไซโกตชนิดโมโนโซมและไตรโซมิกสามารถก่อตัวขึ้นได้ ขึ้นอยู่กับระดับของความไม่สมดุล ลักษณะเฉพาะของยีนและโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบสามารถหยุดการพัฒนาได้ในระยะแรกของการบดอัดหรือนำไปสู่การแท้งบุตรหรือการตายคลอด บางครั้งตัวอ่อนที่มีชุดโครโมโซมดังกล่าวสามารถพัฒนาเป็นทารกในครรภ์ได้ แต่เมื่อแรกเกิด เด็กจะสังเกตเห็นความผิดปกติที่รุนแรงไม่มากก็น้อย ความถี่ของการเกิด T. เพิ่มขึ้นภายใต้อิทธิพลของปัจจัยการกลายพันธุ์

บรรณานุกรม: Bochkov N. P. , โครโมโซมของมนุษย์และการฉายรังสี, M. , 1971; พันธุศาสตร์มนุษย์ พันธุกรรมและพยาธิวิทยา น. 227, ม., 1978; Zakharov A.F. โครโมโซมมนุษย์, p. 58, มอสโก, 2520; Zakharov A. F. et al. โครโมโซมมนุษย์ Atlas, M. , 1982; โรคทางพันธุกรรม ed. L.O. Badalyan, พี. 375, ทาชเคนต์, 1980; Teratology ของมนุษย์ ed. G. I. Lazyuk, p., 262, M., 1979.

วี.เอ. มกลิเนตส์.

การโยกย้ายคือการจัดเรียงใหม่ระหว่างโครโมโซมซึ่งส่วนหนึ่งของโครโมโซมหนึ่งถูกถ่ายโอนไปยังอีกโครโมโซม ในเฮเทอโรไซโกตสำหรับการโยกย้าย ยีนที่เป็นของโครโมโซมที่แตกต่างกันและไม่คล้ายคลึงกันจะสืบทอดมาจากกลุ่มเชื่อมโยงเดียวกัน สิ่งนี้อธิบายได้จากความจริงที่ว่ามีเพียงสปอร์ (gametes) ที่มีโครโมโซมผสมกันโดยผู้ปกครองเท่านั้นที่สามารถทำงานได้อย่างสมบูรณ์ ธรรมชาติของการผันคำกริยาของโครโมโซมที่เคลื่อนย้ายจะเปลี่ยนไป: เป็นรูปกากบาท การคอนจูเกตที่แน่นหนาใกล้กับเบรกพอยต์นั้นทำได้ยาก ซึ่งนำไปสู่การปราบปรามครอสโอเวอร์ในภูมิภาคเหล่านี้

ในเฮเทอโรไซโกตสำหรับการโยกย้ายในการพยากรณ์ของไมโอซิส ควอดริวาเลนต์ถูกสร้างขึ้นแทนที่จะเป็นไบวาเลนต์เนื่องจากบริเวณที่คล้ายคลึงกันปรากฏบนโครโมโซมคอนจูเกตทั้ง 4 ตัว จาก 6 ชนิดที่เป็นไปได้ของผลิตภัณฑ์ haploid มีเพียง 2 ประเภทเท่านั้นที่ทำงานได้ตามปกติ ผู้ที่ได้รับยีนครบชุดที่มีลักษณะเฉพาะของรูปแบบผู้ปกครองดั้งเดิม ส่วนที่เหลืออีก 4 ประเภทมีความซ้ำซ้อนและขาดแคลน ดังนั้นพวกเขาจึงไม่ให้กำเนิดลูกหลานและไม่มีส่วนร่วมในการปฏิสนธิ

Heterozygotes สำหรับการโยกย้ายซึ่งกันและกันนั้นหาได้ยากในสัตว์ แต่พบได้บ่อยในพืช การโยกย้ายซึ่งกันและกันเป็นการจัดเรียงใหม่ของโครโมโซมที่สมดุลในระหว่างการก่อตัวจะไม่มีการสูญเสียสารพันธุกรรม โดยทั่วไปแล้วพาหะของการโยกย้ายซึ่งกันและกันเป็นเรื่องปกติฟีโนไทป์ในขณะที่พวกเขามีโอกาสเกิดภาวะมีบุตรยากเพิ่มขึ้นภาวะเจริญพันธุ์ลดลงการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเองและการกำเนิดของเด็กที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดเนื่องจากเซลล์สืบพันธุ์ครึ่งหนึ่งไม่สมดุลทางพันธุกรรมเนื่องจากความแตกต่างที่ไม่สมดุล โครโมโซมที่จัดเรียงใหม่ระหว่างไมโอซิส ในไมโอซิสสามารถสร้างเซลล์หลายเซลล์ได้ จำนวนโครโมโซมที่ก่อตัวอาจแตกต่างกันไป ซึ่งสะท้อนถึงจำนวนการโยกย้ายซึ่งกันและกัน เซลล์สืบพันธุ์ (สปอร์) ที่ได้รับชุดแขนโครโมโซมครบชุดกลับกลายเป็นว่าใช้งานได้จริง การปฏิสนธิปกติเกิดขึ้นเฉพาะกับการรวมตัวของ gametes เหล่านั้นที่นำคอมเพล็กซ์ของผู้ปกครองทั้งหมดของโครโมโซมที่ย้ายเข้าไปในไซโกต การรวมตัวของ gametes ที่มีคอมเพล็กซ์ของผู้ปกครองเหมือนกันนั้นเป็นอันตรายถึงชีวิต ดังนั้นการโยกย้ายทำให้เกิดการแยกรูปแบบใหม่และความแตกต่างภายในสปีชีส์

การโยกย้ายแบบโรเบิร์ตโซเนียนทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในจำนวนโครโมโซม ถ้าโครโมโซม telocentric 2 ตัวหลอมรวมกันในบริเวณเซนโทรเมียร์ โครโมโซมเมตาเซนตริกจะก่อตัวขึ้นหนึ่งโครโมโซม

ผู้ให้บริการของพวกเขาเป็นปกติฟีโนไทป์ แต่พวกเขามีความเสี่ยงที่จะแท้งบุตรโดยธรรมชาติและการคลอดบุตรที่มีคาริโอไทป์ไม่สมดุลซึ่งจะแตกต่างกันไปตามโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับการหลอมรวมตลอดจนเพศของพาหะ การโยกย้ายของ Robertsonian ส่วนใหญ่ส่งผลต่อโครโมโซม 13 และ 14 การโยกย้ายของ Robertsonian ที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 21 ทำให้เกิดกลุ่มอาการดาวน์ที่เรียกว่า "ครอบครัว" (สืบทอด) การโยกย้ายของโรเบิร์ตโซเนียนอาจเป็นสาเหตุของความแตกต่างระหว่างจำนวนโครโมโซมในสปีชีส์ที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิด แสดงให้เห็นว่าแขนทั้งสองข้างของโครโมโซมมนุษย์ตัวที่ 2 นั้นสัมพันธ์กับโครโมโซมที่ 12 และ 13 ของลิงชิมแปนซี

การตรวจหาโครโมโซมฟิลาเดลเฟียโดยใช้การเรืองแสงในแหล่งกำเนิดไฮบริด

การโยกย้ายคือการจัดเรียงใหม่ระหว่างโครโมโซมซึ่งส่วนหนึ่งของโครโมโซมหนึ่งถูกถ่ายโอนไปยังอีกโครโมโซม การโยกย้ายซึ่งกันและกันมีความแตกต่างกัน (เมื่อมีโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกันสองแห่ง) และการโยกย้ายแบบโรเบิร์ตโซเนียนหรือการหลอมรวมศูนย์กลาง (ในกรณีนี้โครโมโซม acrocentric ที่ไม่คล้ายคลึงกันสองโครโมโซมรวมกันเป็นหนึ่งเดียวโดยสูญเสียวัสดุแขนสั้น) คนแรกที่อธิบายการรวมตัวแบบศูนย์กลางคือ American WRB Robertson ในปี 1916 โดยเปรียบเทียบคาริโอไทป์ของสายพันธุ์ตั๊กแตนที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิด

การโยกย้ายซึ่งกันและกันไม่ได้มาพร้อมกับการสูญเสียสารพันธุกรรมพวกเขาเรียกอีกอย่างว่าการโยกย้ายที่สมดุลตามกฎแล้วพวกมันจะไม่แสดงตัวออกมาในลักษณะฟีโนไทป์ อย่างไรก็ตาม ในพาหะของการโยกย้ายซึ่งกันและกัน เซลล์สืบพันธุ์ครึ่งหนึ่งมีสารพันธุกรรมที่ไม่สมดุล ซึ่งนำไปสู่ภาวะเจริญพันธุ์ที่ลดลง โอกาสในการแท้งบุตรโดยธรรมชาติเพิ่มขึ้น และการกำเนิดของเด็กที่มีความผิดปกติแต่กำเนิด ความถี่ของ heterozygotes สำหรับการโยกย้ายซึ่งกันและกันอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 600 คู่แต่งงาน ความเสี่ยงที่แท้จริงของการคลอดบุตรที่มีคาริโอไทป์ไม่สมดุลนั้นพิจารณาจากลักษณะของการโยกย้ายซึ่งกันและกัน (ความจำเพาะของโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับการจัดเรียงใหม่ ขนาดของส่วนที่ย้าย) และสามารถเข้าถึงได้ถึง 40%

ตัวอย่างของการโยกย้ายซึ่งกันและกันคือการย้ายประเภทโครโมโซมฟิลาเดลเฟีย (Ph) ระหว่างโครโมโซม 9 และ 22 ใน 95% ของกรณี การกลายพันธุ์ในเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดเป็นสาเหตุของมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรังแบบไมอีลอยด์ การปรับโครงสร้างครั้งนี้อธิบายโดย P. Nowell และ D. Hungerford ในปี 1960 และตั้งชื่อตามเมืองในสหรัฐอเมริกาที่ทั้งคู่ทำงาน อันเป็นผลมาจากการโยกย้ายนี้ ยีน ABL1 จากโครโมโซม 9 รวมกับยีน BCR ของโครโมโซม 22 กิจกรรมของโปรตีน chimeric ใหม่ทำให้เซลล์ไม่ไวต่อปัจจัยการเจริญเติบโตและทำให้เกิดการแบ่งตัวที่ไม่สามารถควบคุมได้

การโยกย้ายแบบโรเบิร์ตโซเนียนเป็นหนึ่งในประเภทที่พบบ่อยที่สุดของความผิดปกติของโครโมโซมที่มีมา แต่กำเนิดในมนุษย์ ตามรายงานบางฉบับ ความถี่ของพวกเขาคือ 1:1000 ทารกแรกเกิด ผู้ให้บริการของพวกเขาเป็นปกติฟีโนไทป์ แต่พวกเขามีความเสี่ยงที่จะแท้งบุตรโดยธรรมชาติและการคลอดบุตรที่มีคาริโอไทป์ไม่สมดุลซึ่งจะแตกต่างกันไปตามโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับการหลอมรวมตลอดจนเพศของพาหะ การโยกย้ายของโรเบิร์ตโซเนียนส่วนใหญ่ (74%) ส่งผลกระทบต่อโครโมโซม 13 และ 14 ในโครงสร้างของคำขอการวินิจฉัยก่อนคลอด ผู้นำคือ der (13;14) และ der (14;21) :1 carrier กรณีหลัง คือ การโยกย้ายของโรเบิร์ตโซเนียนที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 21 นำไปสู่กลุ่มอาการดาวน์ที่เรียกว่า "ครอบครัว" (สืบทอดมา)



การโยกย้ายของโรเบิร์ตโซเนียนอาจเป็นสาเหตุของความแตกต่างระหว่างจำนวนโครโมโซมในสปีชีส์ที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิด แสดงให้เห็นว่าแขนทั้งสองข้างของโครโมโซมมนุษย์ตัวที่ 2 นั้นสัมพันธ์กับโครโมโซมที่ 12 และ 13 ของลิงชิมแปนซี เป็นไปได้ว่าโครโมโซมที่ 2 เกิดขึ้นจากการเคลื่อนย้ายโครโมโซมของโรเบิร์ตโซเนียนสองโครโมโซมของบรรพบุรุษมนุษย์คล้ายลิง ในทำนองเดียวกัน การอธิบายความจริงที่ว่าแมลงหวี่ชนิดต่างๆ มีโครโมโซมตั้งแต่ 3 ถึง 6 โครโมโซม การโยกย้ายถิ่นฐานของโรเบิร์ตโซเนียนทำให้เกิดการเกิดขึ้นในยุโรปของสายพันธุ์คู่แฝดหลายสายพันธุ์ (เผ่าพันธุ์โครโมโซม) ในหนูของกลุ่ม Mus musculus ซึ่งตามกฎแล้วจะแยกตัวออกจากกันในทางภูมิศาสตร์ ชุดและตามกฎแล้วการแสดงออกของยีนในการโยกย้ายของ Robertsonian จะไม่เปลี่ยนแปลงดังนั้นสายพันธุ์จึงไม่สามารถแยกแยะลักษณะที่ปรากฏได้ อย่างไรก็ตาม พวกมันมีคาริโอไทป์ที่แตกต่างกัน และความดกของไข่ในการข้ามแบบเฉพาะเจาะจงจะลดลงอย่างรวดเร็ว

ปริมาณสารพันธุกรรมทั้งหมดอยู่ในโครโมโซมเพียง 46 คู่ และโครโมโซมอย่างที่เราทราบจากชีววิทยานั้นอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ คนที่มีสุขภาพดีจะมีโครโมโซมแบบดิพลอยด์ 23 คู่ นั่นคือ 46 XX คือชุดโครโมโซมของผู้หญิง และ 46 XY คือชุดโครโมโซมของผู้ชาย เมื่อโครโมโซมแตกตัว "พาหะ" หลักของรหัสพันธุกรรมจะเกิดการรบกวนหลายประเภท

การกลายพันธุ์ไม่ได้มีลักษณะเฉพาะของมนุษย์ การเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในสารพันธุกรรมมีส่วนทำให้เกิดความหลากหลายของการสำแดงของธรรมชาติ ด้วยการโยกย้ายที่สมดุลที่เรียกว่าการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมเกิดขึ้นโดยไม่สูญเสียข้อมูลและไม่มีการทำซ้ำที่ไม่จำเป็น ส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นระหว่างไมโอซิส (การแบ่งโครโมโซม) นอกจากนี้บางครั้งโครโมโซมบางส่วนจะทำซ้ำ (เกิดการซ้ำซ้อน) และผลที่ตามมาก็คาดเดาไม่ได้ แต่เราจะพิจารณาเฉพาะการโยกย้ายของ Robertsonian คุณลักษณะและผลที่ตามมา

การโยกย้าย Robertsonian - มันคืออะไร? ปัญหายีนของมนุษยชาติ

เนื่องจากการแตกของโครโมโซมใกล้กับเซนโทรเมียร์ การเปลี่ยนแปลงทางโครงสร้างจึงเกิดขึ้นในรหัสพันธุกรรมของมนุษย์ ช่องว่างอาจเป็นโสดและบางครั้งก็เกิดซ้ำ แขนข้างหนึ่งของโครโมโซมหลังหัก (ปกติคือแขนสั้น) จะหายไป แต่มีบางกรณีที่ช่องว่างเกิดขึ้นพร้อมกันใน 2 โครโมโซมซึ่งมีการเปลี่ยนแขนสั้น มันเกิดขึ้นที่เฉพาะบางส่วนของไหล่เท่านั้นที่ได้รับการเคลื่อนย้าย แต่แขนสั้นดังกล่าวในโครโมโซมประเภท acrocentric (ซึ่ง centromere แบ่งโครโมโซมออกเป็นแขนที่ยาวกว่าและสั้นกว่า) ไม่เคยมีข้อมูลที่สำคัญ นอกจากนี้การสูญเสียองค์ประกอบดังกล่าวไม่สำคัญนักเนื่องจากวัสดุทางพันธุกรรมนี้ถูกคัดลอกในโครโมโซม acrocentric อื่น ๆ

แต่เมื่อแขนสั้นที่แยกจากกันผสมกับแขนสั้นของยีนอื่น และแขนยาวที่เหลือก็ถูกบัดกรีเข้าด้วยกัน การโยกย้ายดังกล่าวจะไม่สมดุลอีกต่อไป "การจัดเรียงใหม่" ของสารพันธุกรรมดังกล่าวเป็นการโยกย้ายแบบโรเบิร์ตโซเนียน

การโยกย้ายประเภทนี้ได้รับการตรวจสอบและอธิบายโดย W. Robertson ในปี 1916 และความผิดปกตินั้นได้รับการตั้งชื่อตามเขา การเคลื่อนย้ายของ Robertsonian สามารถนำไปสู่การพัฒนาของมะเร็ง แต่อาจไม่ส่งผลต่อลักษณะที่ปรากฏและสุขภาพของผู้ให้บริการ อย่างไรก็ตาม เด็กส่วนใหญ่ถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งมีการโยกย้ายดังกล่าวจะเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติ

การกลายพันธุ์เกิดขึ้นบ่อยแค่ไหน?

ต้องขอบคุณการพัฒนาเทคโนโลยีและการพัฒนาทางพันธุศาสตร์ในวิทยาศาสตร์ วันนี้จึงเป็นไปได้ที่จะทราบล่วงหน้าว่ามีความผิดปกติในคาริโอไทป์ของเด็กในครรภ์หรือไม่ ตอนนี้เป็นไปได้ที่จะทำสถิติ: ความผิดปกติของยีนปรากฏขึ้นบ่อยแค่ไหน? จากข้อมูลปัจจุบัน การโยกย้ายของ Robertsonian เกิดขึ้นในทารกแรกเกิดหนึ่งคนจากทั้งหมดนับพัน การวินิจฉัยที่พบบ่อยที่สุดคือการโยกย้ายโครโมโซม 21

การโยกย้ายโครโมโซมขนาดเล็กไม่เป็นอันตรายต่อตัวพาหะอย่างแน่นอน แต่เมื่อองค์ประกอบสำคัญของรหัสได้รับผลกระทบ เด็กอาจยังไม่ตายหรือตายหลังจากผ่านไปสองสามเดือน เช่น เกิดขึ้นกับ แต่กลุ่มอาการปาเตานั้นหายากมาก ที่ไหนสักแห่งประมาณ 1 ใน 15,000 คนเกิด

ปัจจัยที่ทำให้เกิดการโยกย้ายในโครโมโซม

โดยธรรมชาติแล้วพวกมันมีอยู่ซึ่งไม่ได้เกิดจากอะไรเลย แต่สภาพแวดล้อมทำให้การพัฒนาของจีโนมปรับตัวได้เอง ปัจจัยหลายประการมีส่วนทำให้การเปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์เพิ่มขึ้น ปัจจัยเหล่านี้เรียกว่าการกลายพันธุ์ ปัจจัยต่อไปนี้เป็นที่รู้จัก:

  • การสัมผัสกับฐานไนโตรเจน
  • ไบโอโพลีเมอร์ DNA ของมนุษย์ต่างดาว;
  • การดื่มแอลกอฮอล์โดยแม่ระหว่างตั้งครรภ์
  • การสัมผัสกับไวรัสในระหว่างตั้งครรภ์

บ่อยครั้งที่การโยกย้ายเกิดขึ้นเนื่องจากผลกระทบที่เป็นอันตรายของรังสีต่อร่างกาย ส่งผลกระทบต่อรังสีอัลตราไวโอเลต โปรตอนและรังสีเอกซ์ เช่นเดียวกับรังสีแกมมา

โครโมโซมใดมีการเปลี่ยนแปลง

โครโมโซม 13, 14, 15 และ 21 ได้รับการโยกย้าย การโยกย้ายที่นิยมและอันตรายที่สุดคือการโยกย้าย Robertsonian ระหว่างโครโมโซม 14 และ 21

หากไมโอซิสสร้างโครโมโซมพิเศษ (trisomy) ในทารกในครรภ์ที่มีการโยกย้ายนี้ ทารกจะเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์ แบบอย่างเดียวกันนี้เป็นไปได้หากมีการโยกย้ายแบบโรเบิร์ตโซเนียนระหว่างโครโมโซม 15 และ 21

การโยกย้ายโครโมโซมกลุ่ม D

การโยกย้ายโครโมโซมกลุ่ม D แบบ Robertsonian มีผลกับโครโมโซมแบบ acrocentric เท่านั้น โครโมโซม 13 และ 14 เกี่ยวข้องกับการโยกย้ายใน 74% ของกรณีและเรียกว่าการโยกย้ายที่ไม่สมดุลซึ่งมักไม่มีผลที่คุกคามชีวิต

อย่างไรก็ตาม มีกรณีหนึ่งที่อาจมาพร้อมกับความผิดปกติดังกล่าว Robertsonian translocation 13, 14 ในผู้ชายสามารถนำไปสู่ภาวะเจริญพันธุ์ที่บกพร่องของผู้ให้บริการชาย (ชุดโครโมโซม 45 XY) เนื่องจากความจริงที่ว่าเนื่องจากการสูญเสียแขนสั้นทั้งสองแทนที่จะเป็นโครโมโซม 2 คู่จึงมักเหลือเพียงอันเดียวซึ่งมี 2 อันยาว gametes ของชายผู้นั้นไม่สามารถให้กำเนิดลูกหลานได้

การโยกย้ายแบบเดียวกันของ Robertsonian 13, 14 ในผู้หญิงคนหนึ่งยังลดความสามารถในการมีลูกของเธอ มีประจำเดือนในผู้หญิงเหล่านี้ และยังมีบางกรณีที่พวกเขาให้กำเนิดบุตรที่มีสุขภาพดี แต่สถิติยังคงแสดงให้เห็นว่ากรณีเหล่านี้เป็นกรณีที่หายาก โดยพื้นฐานแล้วลูก ๆ ของพวกเขาไม่สามารถทำงานได้

ผลของการโยกย้าย

เราพบแล้วว่าการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างบางอย่างเป็นเรื่องปกติและไม่ก่อให้เกิดภัยคุกคาม การโยกย้ายของ Robertsonian เพียงครั้งเดียวถูกกำหนดโดยการวิเคราะห์เท่านั้น แต่การโยกย้ายซ้ำในโครโมโซมรุ่นต่อไปนั้นอันตรายอยู่แล้ว

การเคลื่อนย้ายของ Robertsonian 15 และ 21 ร่วมกับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างอื่นๆ อาจเป็นเรื่องที่น่าเสียดาย เราจะอธิบายผลที่ตามมาทั้งหมดของการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างแต่ละรายการในคาริโอไทป์โดยละเอียดยิ่งขึ้น จำได้ว่าคาริโอไทป์คือชุดของโครโมโซมที่มีอยู่ในตัวบุคคลในนิวเคลียส

Trisomy และการโยกย้าย

นอกเหนือจากการโยกย้าย นักพันธุศาสตร์ยังแยกแยะความผิดปกติเช่นไทรโซมีในโครโมโซม Trisomy หมายความว่า karyotype ของทารกในครรภ์มีชุด triploid ของโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่งแทนที่จะเป็น 2 ชุดที่กำหนดไว้ บางครั้ง mosaic trisomy เกิดขึ้น นั่นคือชุด triploid ไม่พบในทุกเซลล์ของร่างกาย

Trisomy ร่วมกับการโยกย้าย Robertsonian นำไปสู่ผลที่ร้ายแรงมาก: เช่น Patau syndrome, Edwards syndrome และ Down syndrome ที่พบบ่อย ในบางกรณี ชุดของความผิดปกติดังกล่าวนำไปสู่การแท้งบุตรในระยะแรก

ดาวน์ซินโดรม. อาการ

ควรสังเกตว่าการโยกย้ายที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 21 และ 22 ตัวนั้นเสถียรกว่า ความผิดปกติดังกล่าวไม่นำไปสู่ความตาย ไม่กึ่งอันตราย แต่เพียงนำไปสู่การเบี่ยงเบนในการพัฒนา ดังนั้น เมื่อวิเคราะห์คาริโอไทป์ของทารกในครรภ์ ร่วมกับการโยกย้ายแบบโรเบิร์ตโซเนียนในคาริโอไทป์ นี่คือ "สัญญาณ" ที่ชัดเจนของดาวน์ซินโดรม ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรม

ดาวน์ซินโดรมมีลักษณะผิดปกติทั้งทางร่างกายและจิตใจ การพยากรณ์ชีวิตในคนเหล่านี้เป็นสิ่งที่ดี แม้จะมีข้อบกพร่องของหัวใจและการเปลี่ยนแปลงทางสรีรวิทยาบางอย่างในโครงกระดูก แต่ร่างกายของพวกมันก็ทำงานได้ตามปกติ

ลักษณะอาการของโรค:

  • หน้าแบน;
  • ลิ้นขยาย;
  • ผิวหนังบริเวณคอจำนวนมากกลายเป็นรอยพับ
  • clinodactyly (ความโค้งของนิ้ว);
  • อีพิแคนทัส;
  • โรคหัวใจเป็นไปได้ใน 40% ของกรณี

คนที่เป็นโรคนี้เริ่มเดินช้าลงเพื่อออกเสียงคำ และยังยากสำหรับพวกเขาที่จะเรียนรู้มากกว่าเด็กคนอื่นๆ ในวัยเดียวกัน

อย่างไรก็ตาม พวกเขามีความสามารถในการทำงานที่มีผลในสังคม และด้วยการสนับสนุนและการทำงานที่เหมาะสมกับเด็กเหล่านี้ พวกเขาจะเข้าสังคมได้ดีในอนาคต

ปาเตาซินโดรม

กลุ่มอาการนี้พบได้น้อยกว่าดาวน์ซินโดรม แต่มีข้อบกพร่องหลายประเภทในเด็กคนนี้ เด็กเกือบ 80% ที่เป็นโรคนี้เสียชีวิตภายใน 1 ปีของชีวิต

ในปี 1960 Klaus Patau ได้ศึกษาความผิดปกตินี้และพบสาเหตุของความล้มเหลวทางพันธุกรรม แม้ว่า T. Bartolini จะบรรยายถึงโรคนี้ในปี 1657 ต่อหน้าเขา ความเสี่ยงของการละเมิดดังกล่าวเพิ่มขึ้นในสตรีที่คลอดบุตรหลังจาก 31 ปี

ในเด็กเหล่านี้ข้อบกพร่องทางกายภาพจำนวนมากรวมกับความผิดปกติที่รุนแรงในการพัฒนาของจิต ลักษณะของกลุ่มอาการ:

  • ไมโครเซฟาลี;
  • มือที่ผิดปกติมักจะเกิดนิ้วพิเศษ
  • หูชั้นต่ำที่มีรูปร่างผิดปกติ
  • ปากแหว่ง;
  • คอสั้น;
  • ตาแคบ
  • สะพานจมูก "จม" อย่างชัดเจน
  • ข้อบกพร่องของไตและหัวใจ
  • ปากแหว่งหรือเพดานโหว่;
  • ระหว่างตั้งครรภ์จะมีหลอดเลือดแดงสะดือเพียงเส้นเดียว

ทารกที่รอดตายจำนวนไม่มากกำลังรับการรักษาพยาบาล และสามารถอยู่ได้นาน แต่ความผิดปกติแต่กำเนิดยังคงส่งผลกระทบต่อธรรมชาติของชีวิตและความสั้นของมัน

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม

Trisomy ของโครโมโซม 18 เนื่องจากการโยกย้ายนำไปสู่โรคนี้ไม่ค่อยมีใครรู้จัก ด้วยการวินิจฉัยนี้ เด็กแทบจะไม่มีชีวิตอยู่ถึงหกเดือน กฎการคัดเลือกโดยธรรมชาติจะไม่อนุญาตให้สิ่งมีชีวิตที่มีความเบี่ยงเบนมากมายพัฒนา

โดยทั่วไปแล้ว จำนวนข้อบกพร่องต่างๆ ในกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์จะอยู่ที่ประมาณ 150 รายการ มีความผิดปกติของหลอดเลือด หัวใจ และอวัยวะภายใน มีอยู่ในทารกแรกเกิดเหล่านี้เสมอ ความผิดปกติในโครงสร้างของนิ้วมือเป็นไปได้ บ่อยครั้งที่ความผิดปกติที่โดดเด่นเช่นความผิดปกติของเท้าปรากฏขึ้น

การทดสอบใดที่กำหนดความผิดปกติในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์?

สำหรับการวิเคราะห์จำเป็นต้องได้รับวัสดุ - เซลล์ของทารกในครรภ์

วิเคราะห์หลายอย่าง เรามาดูกันว่ามันเกิดขึ้นได้อย่างไร

1. การตรวจชิ้นเนื้อของ chorionic villi การวิเคราะห์จะดำเนินการในสัปดาห์ที่ 10 วิลลี่เหล่านี้เป็นส่วนโดยตรงของรก อนุภาคของสารชีวภาพนี้จะบอกทุกอย่างเกี่ยวกับทารกในครรภ์ในอนาคต

2. การเจาะน้ำคร่ำ ด้วยความช่วยเหลือของเข็มจะนำเซลล์ของทารกในครรภ์และน้ำคร่ำจำนวนมาก ส่วนใหญ่มักถ่ายเมื่อตั้งครรภ์ได้ 16 สัปดาห์ และหลังจากนั้นไม่กี่สัปดาห์ ทั้งคู่จะได้รับข้อมูลโดยละเอียดเกี่ยวกับความผาสุกของทารก

มารดาที่มีความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่มีความผิดปกติเพิ่มขึ้นจะถูกส่งไปวิเคราะห์ โดยปกติคู่ที่มี:

1) มีการแท้งบุตรที่ไม่สมเหตุผล

2) ทั้งคู่ไม่สามารถตั้งครรภ์ได้เป็นเวลานาน

3) มีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดในสกุล

คนหนุ่มสาวดังกล่าวอาจมีการโยกย้ายโครโมโซมของโรเบิร์ตโซเนียน ดังนั้นพวกเขาจึงต้องทำการวิเคราะห์คาริโอไทป์ของพวกเขาล่วงหน้าเพื่อที่จะรู้ว่ามีโอกาสใดบ้างที่จะอดทนและให้กำเนิดลูกที่แข็งแรง

โบรชัวร์นี้ให้ข้อมูลเกี่ยวกับการโยกย้ายโครโมโซม การถ่ายทอดทางพันธุกรรม และปัญหาที่อาจเกิดขึ้น คู่มือเล่มนี้ไม่สามารถแทนที่การสนทนาของคุณกับแพทย์ได้ แต่สามารถช่วยพูดคุยเกี่ยวกับข้อกังวลของคุณได้

การโยกย้ายโครโมโซมคืออะไร?

เพื่อที่จะเข้าใจว่าการโยกย้ายโครโมโซมคืออะไร ก่อนอื่นจะมีประโยชน์ที่จะรู้ว่ายีนและโครโมโซมคืออะไร

ยีนและโครโมโซมคืออะไร?

ร่างกายของเราประกอบด้วยเซลล์หลายล้านเซลล์ เซลล์ส่วนใหญ่มียีนครบชุด มนุษย์มียีนนับพัน ยีนสามารถเปรียบเทียบได้กับคำสั่งที่ใช้ในการควบคุมการเจริญเติบโตและประสานการทำงานของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด ยีนมีหน้าที่รับผิดชอบต่อลักษณะต่างๆ ของร่างกายเรา เช่น สีตา หมู่เลือด หรือส่วนสูง

ยีนตั้งอยู่บนโครงสร้างคล้ายเกลียวที่เรียกว่าโครโมโซม ตามกฎแล้ว เซลล์ในร่างกายส่วนใหญ่มีโครโมโซม 46 ตัว โครโมโซมถูกส่งมาจากพ่อแม่ถึงเรา - 23 จากแม่และ 23 จากพ่อ ดังนั้นเรามักจะดูเหมือนพ่อแม่ของเรา เรามีโครโมโซม 23 ชุดสองชุด หรือโครโมโซม 23 คู่ เนื่องจากยีนตั้งอยู่บนโครโมโซม เราจึงได้รับยีนแต่ละยีนสองชุด สำเนาหนึ่งชุดจากพ่อแม่แต่ละคน โครโมโซม (ด้วยเหตุนี้ยีน) ประกอบด้วยสารประกอบทางเคมีที่เรียกว่าดีเอ็นเอ

รูปที่ 1: ยีน โครโมโซม และ DNA

โครโมโซม (ดูรูปที่ 2) หมายเลข 1 ถึง 22 มีความเหมือนกันในเพศชายและเพศหญิง โครโมโซมดังกล่าวเรียกว่าออโตโซม โครโมโซมของคู่ที่ 23 มีความแตกต่างกันในผู้หญิงและผู้ชาย และเรียกว่าโครโมโซมเพศ โครโมโซมเพศมี 2 แบบ คือ โครโมโซม X และโครโมโซม Y โดยปกติผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว (XX) ตัวหนึ่งถ่ายทอดจากแม่และอีกโครโมโซมจากพ่อ โดยปกติผู้ชายจะมีโครโมโซม X หนึ่งอันและโครโมโซม Y หนึ่งอัน (XY) โดยมีโครโมโซม X ที่สืบทอดมาจากแม่และโครโมโซม Y จากพ่อ ดังนั้นในรูปที่ 2 โครโมโซมเพศชายจึงถูกแสดง เนื่องจากคู่ที่ 23 ล่าสุดแสดงด้วยชุดค่าผสม XY

รูปที่ 2: โครโมโซม 23 คู่แบ่งตามขนาด โครโมโซมหมายเลข 1 มีขนาดใหญ่ที่สุด โครโมโซมสองตัวสุดท้ายคือโครโมโซมเพศ

ชุดโครโมโซมที่ถูกต้องมีความสำคัญมากสำหรับพัฒนาการของมนุษย์ตามปกติ นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่ายีนที่ให้ "คำสั่งสำหรับการกระทำ" กับเซลล์ของร่างกายของเรานั้นตั้งอยู่บนโครโมโซม การเปลี่ยนแปลงจำนวน ขนาด หรือโครงสร้างของโครโมโซมของเราสามารถนำไปสู่ปัญหาในการเรียนรู้ พัฒนาการล่าช้า และปัญหาสุขภาพอื่นๆ ในเด็กได้

การโยกย้ายคืออะไร?

การโยกย้ายหมายความว่ามีโครงสร้างที่ผิดปกติบางอย่างของโครโมโซม เหตุผลอาจแตกต่างกัน:

  • ก) การปรับโครงสร้างเกิดขึ้นระหว่างการสุกของไข่หรืออสุจิ หรือระหว่างการปฏิสนธิ
  • ข) การจัดเรียงโครโมโซมใหม่เป็นกรรมพันธุ์จากมารดาหรือบิดา

การโยกย้ายมีสองประเภทหลัก: การโยกย้ายซึ่งกันและกันและการโยกย้ายแบบโรเบิร์ตโซเนียน

การโยกย้ายซึ่งกันและกัน

การโยกย้ายซึ่งกันและกันเกิดขึ้นเมื่อชิ้นส่วนสองชิ้นจากโครโมโซมที่แตกต่างกันสองชิ้นแตกออกและเปลี่ยนตำแหน่ง

รูปที่ 3: การโยกย้ายซึ่งกันและกันเกิดขึ้นได้อย่างไร


โครโมโซมปกติสองตัวจากชิ้นส่วนของโครโมโซมสองตัวจะแตกออกและติดกลับเข้าไปที่โครโมโซมอื่น

การโยกย้ายแบบโรเบิร์ตโซเนียน

การโยกย้ายแบบโรเบิร์ตโซเนียนเกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมตัวหนึ่งหลอมรวมกับโครโมโซมอีกตัวหนึ่ง รูปที่ 4 แสดงการโยกย้ายแบบโรเบิร์ตโซเนียนที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมสองตัว

รูปที่ 4: การโยกย้ายของ Robertsonian เกิดขึ้นได้อย่างไร

โครโมโซมปกติสองตัวจากคู่หนึ่ง การโยกย้ายแบบโรเบิร์ตโซเนียน: โครโมโซมจากคู่หนึ่งติดอยู่กับโครโมโซมจากอีกคู่หนึ่ง

ทำไมการโยกย้ายจึงเกิดขึ้น?

แม้ว่าการโยกย้ายจะค่อนข้างธรรมดา (ประมาณ 1 ใน 500 คน) สาเหตุของการเกิดขึ้นยังคงไม่ชัดเจน เรารู้ว่าโครโมโซมดูเหมือนจะแตกหักและได้รับการซ่อมแซมในระหว่างกระบวนการของอสุจิหรือไข่ หรือในระหว่างการปฏิสนธิ และในบางกรณีเท่านั้นที่นำไปสู่ปัญหา เราไม่สามารถควบคุมการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ได้

สิ่งนี้ทำให้เกิดปัญหาได้เมื่อใด

ในทั้งสองตัวอย่างที่เราได้พิจารณา การจัดเรียงใหม่ของโครโมโซมเกิดขึ้นในลักษณะที่ปริมาณรวมของวัสดุโครโมโซมไม่เปลี่ยนแปลง การจัดเรียงใหม่ดังกล่าวเรียกว่าการโยกย้ายแบบสมดุล

ตามกฎแล้วบุคคลที่มีการโยกย้ายที่สมดุลจะไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจากสิ่งนี้และมักจะไม่สงสัยด้วยซ้ำว่ามีการจัดเรียงใหม่ในโครโมโซม (ของเธอ) ของเขา และสิ่งนี้จะมีความสำคัญได้ก็ต่อเมื่อเขา (หรือเธอ) มีลูกเท่านั้น เนื่องจากเด็กอาจประสบกับการโยกย้ายที่ไม่สมดุล

การโยกย้ายไม่สมดุล

หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งเป็นพาหะของการโยกย้ายที่สมดุล มีความเป็นไปได้ที่เด็กจะมีการโยกย้ายที่ไม่สมดุล ซึ่งโครโมโซมหนึ่งส่วนเพิ่มเติมและ / หรือการสูญเสียวัสดุบางอย่างจากโครโมโซมอื่น

บ่อยครั้งที่เด็กเกิดมาพร้อมกับการโยกย้ายแม้ว่าพ่อแม่ทั้งสองจะมีโครโมโซมปกติก็ตาม สิ่งนี้เรียกว่าการสร้างใหม่ "ใหม่" หรือ "de novo" (จากคำภาษาละติน) การสร้างใหม่ ในกรณีนี้ ความน่าจะเป็นที่จะเกิดใหม่ของเด็กที่มีการโยกย้ายในพ่อแม่เหล่านี้มีน้อยมาก

เด็กที่มีการโยกย้ายไม่สมดุลอาจมีปัญหาในการเรียนรู้ พัฒนาการล่าช้า และปัญหาสุขภาพอื่นๆ ความรุนแรงของการแสดงอาการขึ้นอยู่กับว่าส่วนใดของโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับการจัดเรียงใหม่ และวัสดุของโครโมโซมชนิดใดมีส่วนเกินหรือขาดหายไป เนื่องจากบางภูมิภาคของโครโมโซมมีความสำคัญมากกว่าส่วนอื่นๆ

หากผู้ปกครองมีการโยกย้ายที่สมดุล จะถูกส่งต่อให้ลูกเสมอหรือไม่?

  • อาจมีผลลัพธ์ที่เป็นไปได้หลายประการของการตั้งครรภ์ในแต่ละครั้ง:
  • เด็กสามารถรับโครโมโซมชุดปกติได้อย่างสมบูรณ์
  • เด็กสามารถสืบทอดการโยกย้ายที่สมดุลแบบเดียวกับที่ผู้ปกครองมี ในกรณีเหล่านี้ส่วนใหญ่ การโยกย้ายจะไม่มีผลใดๆ ต่อเด็ก
  • เด็กอาจได้รับการโยกย้ายที่ไม่สมดุล และหลังคลอด เขาอาจมีปัญหาในการเรียนรู้ พัฒนาการล่าช้า หรือปัญหาสุขภาพอื่นๆ
  • การทำแท้งที่เกิดขึ้นเองเป็นไปได้

ดังนั้น เด็กที่มีสุขภาพดีสามารถเกิดมาเพื่อเป็นพาหะของการโยกย้ายที่สมดุล และในหลายกรณี นี่คือสิ่งที่จะเกิดขึ้นอย่างแน่นอน อย่างไรก็ตาม สำหรับพาหะของการโยกย้ายที่สมดุล มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะมีลูกที่มีพัฒนาการล่าช้าในระดับหนึ่ง ในขณะที่ความรุนแรงของการแสดงอาการขึ้นอยู่กับประเภทของการโยกย้ายเฉพาะ

การวินิจฉัยการโยกย้ายโครโมโซม

เป็นไปได้ที่จะทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเพื่อระบุการขนส่งของการโยกย้าย จะมีการเก็บตัวอย่างเลือดและตรวจเซลล์เม็ดเลือดในห้องปฏิบัติการเฉพาะทางเพื่อตรวจหาการเคลื่อนตัวของโครโมโซม การวิเคราะห์นี้เรียกว่าคาริโอไทป์ นอกจากนี้ยังสามารถทำการทดสอบในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจหาการโยกย้ายของโครโมโซม สิ่งนี้เรียกว่าการวินิจฉัยก่อนคลอดและควรปรึกษากับนักพันธุศาสตร์ สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ โปรดดูโบรชัวร์ Chorionic Villus Biopsy และ Amniocentesis

สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ อย่างไร?

ถ้าสมาชิกในครอบครัวมีการโยกย้าย คุณอาจต้องการหารือเรื่องนี้กับสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ วิธีนี้จะช่วยให้ญาติคนอื่น ๆ สามารถเข้ารับการตรวจ (การวิเคราะห์โครโมโซมในเซลล์เม็ดเลือด) เพื่อกำหนดการขนส่งของการเคลื่อนย้ายได้หากต้องการ ซึ่งอาจมีความสำคัญเป็นพิเศษสำหรับญาติที่มีบุตรแล้วหรือกำลังวางแผนจะตั้งครรภ์ ถ้าไม่ใช่พาหะของการโยกย้าย จะไม่สามารถส่งต่อให้ลูกหลานได้ หากเป็นพาหะ อาจได้รับการตรวจคัดกรองระหว่างตั้งครรภ์เพื่อวิเคราะห์โครโมโซมของทารกในครรภ์

บางคนพบว่าเป็นการยากที่จะหารือเกี่ยวกับปัญหาการจัดเรียงโครโมโซมใหม่กับสมาชิกในครอบครัว พวกเขาอาจกลัวการรบกวนสมาชิกในครอบครัว ในบางครอบครัว ผู้คนประสบปัญหาในการสื่อสารด้วยเหตุนี้และสูญเสียความเข้าใจซึ่งกันและกันกับญาติ นักพันธุศาสตร์มักจะมีประสบการณ์ในการจัดการกับสถานการณ์ในครอบครัวดังกล่าว และสามารถช่วยคุณพูดคุยเกี่ยวกับปัญหากับสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ

สิ่งสำคัญที่ต้องจำไว้

  • ผู้ที่มีการโยกย้ายที่สมดุลมักจะมีสุขภาพดี ปัญหาอาจเกิดขึ้นในระหว่างการคลอดบุตร
  • การโยกย้ายสามารถสืบทอดมาจากพ่อแม่หรือเกิดขึ้นระหว่างการปฏิสนธิ
  • แก้ไขการโยกย้ายไม่ได้ - ยังคงอยู่ตลอดชีวิต
  • การโยกย้ายไม่ได้เป็นโรคติดต่อ ตัวอย่างเช่น พาหะสามารถเป็นผู้บริจาคโลหิตได้
  • ผู้คนมักรู้สึกผิดเกี่ยวกับความจริงที่ว่าครอบครัวของพวกเขามีปัญหาเช่นการโยกย้าย สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่านี่ไม่ใช่ความผิดของใครหรือเป็นผลมาจากการกระทำของใครก็ตาม


ชอบบทความ? แบ่งปันกับเพื่อน ๆ !